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Malattie rare: a Napoli nuova scoperta grazie a Telethon

Malattie rare. Nuova scoperta sulle basi genetiche della microftalmia con lesioni lineari della pelle che colpisce le prime fasi dello sviluppo. L'annuncio è del gruppo di ricerca guidato da Brunella Franco dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli sulle pagine della rivista American Journal of Human Genetics.

La scoperta lega  per la prima volta le centrali energetiche delle cellule con lo sviluppo del sistema nervoso dei vertebrati. Questa rara patologia è caratterizzata da un ridotto sviluppo degli occhi e dalla presenza di tipiche lesioni della pelle, a cui possono aggiungersi altre anomalie a carico del cervello, del cuore, dell'apparato urinario e genitale.